Los tres hijos de Renee Staska fueron diagnosticados con una rara enfermedad genética. Foto: Freepik
Una madre australiana recibió la peor noticia de su vida luego de que a sus tres hijos los diagnosticaran con una rara enfermedad que les hizo desarrollar demencia infantil.
Renee Staska venía criando a Hudson (9 años), Holly (8) y Austin (5) normalmente, pero su tercer hijo empezó a tener un problema hepático al registrar un nivel elevado de enzimas y proteínas.
Los médicos le iniciaron un tratamiento pero estos valores no disminuyeron, por lo que decidieron realizarle unas pruebas genéticas para tratar de entender su condición.
El diagnóstico fue completamente desafortunado debido a que los resultados arrojaron que Austin tenía una rara enfermedad terminal.
«Me llamaron y me dijeron que habían encontrado Niemann-Pick tipo C. Era un diagnóstico terminal», indicó Renee a la BBC.
De acuerdo con esta mujer, su bebé nació a las 38 semanas de gestación y tuvo sus enzimas hepáticas un poco elevadas.
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Lo cierto es que esto sería un indicio de lo que podría enfrentar el pequeño Austin en el futuro con una rara enfermedad que no tiene cura.
El portal médico Mayo Clinic dice que la enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria y poco frecuente. Además, afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (colesterol y lípidos) dentro de las células.
«La enfermedad puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea, y, en casos graves, los pulmones», reseña su página oficial.
Esta enfermedad hizo que el hijo de Renee desarrollara una demencia infantil pero para descartar esta condición en sus hermanos también les realizó unos exámenes.
«Me estaba recuperando de esta noticia cuando el médico me dijo: ‘no busques en Google, simplemente vete a casa y ámalo, porque no hay tratamiento ni cura. No hay nada que puedas hacer'», dijo la madre.
Los resultados de los nuevos exámenes de Hudson y Holly fueron devastadores porque también se les detectó la misma enfermedad terminal.
«Que a mis tres hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traumático. Sólo me ofrecieron cuidados paliativos» dijo Reene.
La enfermedad de Niemann-Pick (tipo C) ha generado una afectación en los aspectos cognitivos de los niños; lo cual se ha visto en su rendimiento en la escuela y en algunas movimientos.
Los expertos han asegurado que esta enfermedad suele aparecer en la primera infancia y solo tiene una esperanza de vida de unos nueve años.
De esta forma, estos niños habrían desarrollado esta condición por la transmisión de dos copias de un gen defectuoso por parte de sus padres y su expectativa de vida aún es incierta.
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